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La trasmissione autosomica recessiva è una modalità ereditaria in cui una malattia o una condizione si manifesta solo quando un individuo eredita due copie alterate di un determinato gene, una da ciascun genitore. I contenuti associati a questo tag approfondiscono le basi genetiche di queste malattie, le probabilità di eredità, esempi clinici e strategie di consulenza genetica. Questi articoli sono utili per chiunque desideri comprendere il funzionamento dell’eredità recessiva e le sue implicazioni per le famiglie, offrendo informazioni preziose su diagnosi, prevenzione e gestione di patologie ereditarie.
C’è una domanda che torna spesso, magari dopo aver sentito parlare di “pelle salata” o di infezioni respiratorie che non passano mai: fibrosi cistica, che cos’è davvero? È una di quelle parole che suonano lontane finché non ti sfiorano da…